Retinoblastoma Tanı ve Tedavisi


Lorem ipsum dolor sit amet, consectetuer adipiscing elit, sed diam nonummy nibh euismod tincidunt ut laoreet dolore magna aliquam erat volutpat.

Retinoblastom nedir ?

Retinoblastom çocukluk çağının en sık görülen  kötü huylu göz içi tümörüdür. Retinoblastom gözün sinir tabakası olarak tanımlanan tabakadan köken alır. Retinoblastoma  bir göz kanseridir ve çocukluk çağı kanserlerinin % 2’sini  oluşturur. 

Retinoblastom kimlerde görülür ?

Retinoblastom büyük oranda 4 yaş altındaki çocuklarda görülmekle bitlikte sıklıkla ilk 2 yıl içinde tanı alır. Büyük çocuklarda ve ileri yaşta da olabilirse de bu durum çok nadirdir. Kız ve erkekleri eşit oranda etkiler. 

Retinoblastomu nasıl farkederiz?

Retinoblastoma daha çok 2 yaş civarında görüldüğü, ve bu yaştaki çocuklar henüz yeterince konuşamadığı ve kendini ifade edemediği için anne babaları veya etraflarındakiler tarafından beyazlık veya parlaklık (resim 1)  olarak tariflenen bir durumla ifade edilir.  Bu durum bazen fotograf makinası ile flaşlı resim çekildiğinde gözlerde ortaya çıkan kırmızılığın olmaması ile de farkedilir.

İkinci sıklıkta ise tümörlü göz yeterince görmediği için şaşılık (gözün içe veya dışa kayması gerçekleşebilir) . 

Retinoblastom nasıl oluşur? 

İnsan vücüdu onun çalışmasını düzenleyen genlerden oluşur. Genler de DNA adını verdiğimiz özel kodlardan oluşur. 

Genler; hücrelerin büyümesi, bölünmesi ve de zamanı gelince de hücrelerin ölümünden sorumludur. Bazı genler hücrelerin gelişmesi, bölünmesi ve hayatta kalmasından sorumludur ki bunlara onkogen denir. Bazı genler de hücre bölünmesini yavaşlatır ve doğru zamanda ölümünü sağlar ki bunlara da tumor baskılayıcı genler denir. Kanser bu genlerdeki değişikler sonucu oluşur. 

Retinoblastomdaki en önemli gen RB1 tümor baskılayıcı genidir. Bu gen bir protein üretir (pRB). Bu protein hücrelerin çok hızlı büyümesini durdurur. Her hücrede normalde iki tane bu RB1 geni vardır. Hücrelerde bu genden 1 tane olduğu sürece sorun yoktur. Ama eğer her iki gende de mutasyon (değişiklik) veya kaybolma olursa o zaman hücre büyümesi kontrol edilemez ve kanser gelişir. 

 

Retinoblastom tek gözde  mi olur yoksa her iki gözde de olabilir mi ?

Retinoblastom RB1 genindeki problemin oluşma zamanına göre ve kalıtıma göre göre tek taraflı veya çift taraflı olabilir. 

Retinoblastomlu çocukların 2/3’inde gen probemi yaşamın erken dönemlerinde oluşur ve bu değişiklik sadece bir gözdeki bir hücrede oluşur. Bu durumda tümör tek bir gözdedir

-Retinoblastomalı çocukların 1/3’inde ise RB1 geni vücudun tüm hücrelerinde oluşur. Buradaki gen değişikliği genellikle anne rahminde döllenme olduktan sonra oluşur. Bu durumda da iki gözde ve çoklu sayıda retinoblastoma oluşur. 

Retinoblastom tanısı nasıl yapılır?

Retinoblastoma tanısı için en önemli aşama göz dibi muayenesidir. Bu muayene için en iyi ortam ameliyathane koşullarında ve anestezi altında her iki gözün tüm yapılarını içeren ayrıntılı muayenedir. Bunun yanında gerekli durumlarda bazen poliklinik ortamında da muayene yapılabilir. Ultrasonografi ile tümör boyutları ortaya konabilir. Bunun yanında gerekli durumlarda göz küresi ile çevresinin ve beyin dokularının magnetik rezonans görüntülemesi veya bilgisayarlı tomografisi testleri istenebilir. 

Retinoblastom tedavisi nedir?

Retinoblastoma tedavisine muayeneyi yapan göz tümörleri konusunda çalışan göz hekimince (okuler onkolog) evrelemesi yapılarak karar verilir. Bu evreleme  sonrası tedavi seçimi tümörün boyutları, tek veya çift taraflı olması, hasta çocuk yaşı gibi durumlar değerlendirilerek yapılır. Bütün bunların sonucunda en uygun tedavi kararı belirlenir. 

Başlangıçta seçilen tedavi seçimi daha sonra tümörün cevabına göre değiştirebilinir, birbirleri ile birleştirebilinir.

Tedavi seçenekleri nelerdir ?

1- Kemoterapi 

a-) Sistemik kemoterapi; yani damar yoluyla verilen ve tümör dokusu ile birlikte tüm vücuda ulaşan , kanseri ve tümörü yok edici ilaçları vermektir. Bu tedavi çocuk hastalıkları onkologları tarafından yapılır ve göz hekiminin muayenesi ile de tümöre yanıt değerlendirilerek sürdürülür. Ortalama 6 kür (senas) uygulanır. Ancak daha az veya daha çok da olabilir.

b-) İntra arteryal kemoterapi 

Bu tedavide kemoterapötik ajan doğrudan göz küresini besleyen damar  (oftalmik arter)  yolu ile verilir. Bu sayede ilaçların yan etkilerinden uzaklaşılmış olur. Bu tedavi deneyimli girişimsel radyologlardan tarafından genel anestezi altında uygulanır. Ortalama 3 kez yapılmakla birlikte 1 veya 9 kez uygulanan hastalar da vardır.

c-) Intra vitreal (göz içine ) kemoterapi

Bu tedavide kemoterapötik ajan doğrudan göz küresinin içine ilaç enjekte edilir. Bu tedavi özellikle göz içinde tohumlanma (seeding) olan durumlarda etkilidir. Bu tedavi de ameliyathane koşullarında ve anestezi altında yapılır. 

d-) Transpupiller termoterapi  (TTT) 

Bu tedavi bir laser tedavisi çeşitidir. Göz bebeği büyütüldükten sonra göz tümörleri için tasarlanmış laser büyüklüğünin ayarlandığı bir laser aparatı ile yapılır. Ameliyathane koşullarında ve anestezi altında yapılır.

İsminin laser olması hastalar açısından çekici !! olsa da çok küçük tümörlerde uygundur her hastaya yapılamaz. Kemoterapi sonrası tümör büyüklüğünü küçültmek amacı ile de uygulanır. 

e-) Kriyoterapi 

Bu tedavi de tıpkı TTT tedavisi gibi özellikli tümörlerde uygulanır. Mantığı tümör hücresini belirli bir sıcaklığa kadar dondurup hücreleri öldürmektir. Ameliyathane koşullarında ve anestezi altında yapılır.

f-)  Radyo aktif plak tedavisi 

Bu tedavi belirli boyutlardaki tümörlerde uygulanabilen bir tedavi seçeneğidir. Bu tedavi radyasyon (ışın tedavisi) tedavisinin bölgesel olarak uygulanmasıdır.  Göz küresinin üzerine  50 kuruş veya 1 lira boyutlarında altın plaka ile kaplı radyoaktif madde içeren aparatın dikilmesi ile yapılır. Bu aparat genellikle 4 ila 7 gün gözde kalır . Bu süre boyunca hasta hastande kalır ve sonrasında çıkarılır. Bu süre içerisinde ışın tedavisi tamamlanmış olur (resim 2)

g-) Dış ışınlama 

2000’li yıllardan önce çok daha sık uygulanan tedavi günümüzde nadir olarak uygulansa da gerekli durumlarda halen uygulanan bir tedavidir.

f-) Enukleasyon (protez)  (resim 3) 

Bu tedavi göz küresinin tümüyle alınması ve yerine boşluğu doldurucu özel bir implant yerleştirilmesi ve ardından da bir dış protez takılması ile yapılır. Protez göz olarak yapılır . 

i-) İleri evre tümörlerde (göz küresinin büyük kısmını doldurmuş veya göz küresinin dışına çıkmış veya gözde ağrı ve göz tansiyonu oluşturmuş olan vb durumlarda) 

ii-) Diğer tedavilere yanıt vermeyen hastalarda uygulanabilir. 

Bu tedavi hastalığın tedavisinin her aşamasında hekimin önerisine göre yapılabilir. Hasta bu durumda o gözü ile görme işlevini geri dönüşümsüz olarak yitirir. Ancak uygun protezler ile estetik olarak oldukça iyi görünümlü bir netice elde edilebilinir.

Tedavide karar verirken hekimin göz önünde bulundurduğu konular öncelik sırasına göre 

1-) Hastanın hayatının muhafazasıdır. 

Hekimin ilk gayesi tedavi edilmediği takdirde vücuda yayılma (sıçrama) riski bulunan ve bu durumda ölümcül olabilen bu tümörü en uygun şekilde tedavi etmektir. Gerekli  durumlarda yukarda bahsedilen tedaviler birleştirebilinir, değiştirebilinir veya tüm tedavilere rağmen sonuç alınamazsa göz küresi tümüyle alınıp yerine protez takılabilinir. Ülkemizde bu kanserde hayatta kalma oranı %90 ‘nın üzerindedir. 

2-) Gözün muhafaza edilmesi 

Göz küresinin korunmasına yönelik tedaviler kemoterapi, TTT, kriyoterapi ve ışın (radyoaktif plak veya dışsal ışın ) tedavileridir. Bu tedavilerin asıl amacı göz küresini korumak ve protez göz tedavisinden uzaklaşmaktır. Ancak bu hastalığın başvuru anındaki everelemesine göre değişir.Erken evre tümörlerde göz %100 oranında korunabilirken ileri evre tümörlerde % 30 düzeyindedir. Kabaca tümörün evresine göre %30 ila % 100 arası başarı sağlanabilinir. 

3-) Görmenin korunması 

Bu hastalığın tedavisinde temel amaç olmasa da tümörün göz merkezi ve göz sinirini işgal etmemiş veya etkilememiş durumlarda görme korunabilir. Ancak görmenin nasıl olacağına dair işaretler  ve öngörüler hastalığın ilk tanı aşamasında değil tedavinin ileri aşamalarında daha net ortaya konabilir.  

Hastalığın takibi nasıl yapılır ?

Retinoblastom takibi uzun süreli bir süreçtir. Hastaların kontrolü  kemoterapi veya uygulanan diğer tedavilere göre ortalama 4 ila 6 haftada bir genel anestezi altında göz bebekleri genişletilerek yapılır. Tedavi sonrasında nüks (tümörün yeniden büyümesi veya yeni tümörlerin ortaya çıkması ) görülebileceği için bu kontroller süreklidir. Ancak ilk başlarda 4 haftada bir yapılan kontrol muayeneleri bebekler daha sonra bu süre uzatılarak 8-12 hafta ve daha sonra 6 ay ila yılda bir kontrol haline dönüştürülür. Belirli aralıklarla göz ve beyin MR testi de gereklidir. 

Bundan başka hastaların bir çocuk onkologu tarafından takibi de gereklidir. 

Sonuç olarak biz hekimler için bu hastalığı tedavisinde önceliğimiz hastanın hayatını muhafazıdır ki bu ülkemizde  uygulanan tedaviler ile %90’ın üzerinde başarı ile uygulanabilir. Bu hastalığın dünyada uygulanan tüm tedavileri ülkemizde de başarı ile tatbik edilmektedir. İkinci amacımız tümörün olduğu göz küresini korumaktır. Son amacımız ise görmenin mümkün olduğunca sağlanabilmesidir. 

Retinoblastomlu bir çocuğun kardeşinin retinoblastoma olma olasılığı var mıdır ?

Retinoblastoma genetik bir hastalıktır. Retinoblastomun tek veya çift taraflı olmasına göre kardeşlere geçme ihtimali olabilir. Bu konuda en geçerli yöntem kan testleri ile genetic danışmanlık almak  olacaktır.